Осы аптада жаһандық ақпарат кеңістігінде Жапония ғалымдары Даун синдромының генетикалық себебін жоюдың жолын тапқаны, ал Ұлыбританияда митохондриялық аурулардың алдын алу үшін жаңа әдіс сәтті қолданыла бастағаны туралы жағымды жаңалықтар жазылды. Бұл екі ақпарат та жалпы ғылым, репродуктивті медицина салаларына зор серпін беретін, адамзаттың үмітін маздататын жаңалық болуы мүмкін деп бағаланып отыр.
«Даун» синдромының қаупін сейілтпек
Жапонияның Миэ университетінің зерттеушілері CRISPR-Cas9 генетикалық өңдеу технологиясын пайдаланып, Даун синдромына шалдыққан жасушалардан 21-хромосоманың артық көшірмесін жоюға мүмкіндік алған. Бұл әдіс әзірге зертханалық жағдайда ғана қолданылды, бірақ ол келешекте осы генетикалық ауытқуды емдеудің тың бағытын қалыптастыруы ықтимал.
Даун синдромы (немесе трисомия 21) – әр 700 баланың бірінде кездесетін генетикалық ауытқу. Бұл кезде адам жасушаларында 21-хромосоманың бір емес, үшеуі болады. Артық генетикалық материал ағзадағы жасуша процестерін бұзып, ақыл-ой дамуын кешеуілдетеді, жүрек ақаулары, Альцгеймер қаупінің жоғарылауы сынды проблемаларға алып келеді.
Жапон зерттеушісі Рётаро Хашизумэ бастаған топ CRISPR-Cas9 жүйесін қолдана отырып, тек артық хромосоманы нысанаға алған. Бұл – «аллельге-спецификалық өңдеу» деп аталатын әдіс.
– Біз CRISPR жүйесін тек артық хромосоманы танитындай етіп жобаладық, – дейді Хашизумэ. – Мақсатымыз – артық материалды алып тастап, жасушадағы гендердің жұмысын қалпына келтіру.
Алғашқы сынақтар зертханада өсірілген бағаналы жасушаларда өткізілген. Хромосома жойылған соң, гендердің белсенділігі мен ақуыздардың түзілу деңгейі қалыпқа түсе бастаған. Әсіресе, жүйке жүйесінің дамуына жауапты гендердің белсенділігі артқан. Ал зат алмасуға қатысы бар кейбір гендердің белсенділігі төмендеген. Бұл трисомия 21 ми дамуына қалай әсер ететінін түсінуге көмектеседі.
Зерттеу тобы кейінірек бұл әдісті тері жасушаларында (фибробласттарда) да сынап көрген. Бұл – қалыптасқан, «дайын» жасушалар. Мұнда да сынақ сәтті өткен.
– Бұл – өте үміт күттіретін нәтиже. Тек бағаналы емес, өзге тіндерде де генетикалық түзету мүмкіндігі бар екенін көрсеттік, – деді зерттеу жетекшісі.
Ең бастысы – түзетілген жасушалар дені сау жасушалар сияқты белсенді жұмыс істей бастаған. Олар жылдамырақ көбейіп, стреске төзімділігі артқан. Жасушадағы митохондриялар (энергия өндіретін органеллалар) жақсы жұмыс істей бастаған.
Дегенмен әдістің толық қауіпсіз екені дәлелденбепті. Кейде CRISPR технологиясы дұрыс емес хромосомаларды да қиып жібереді. Бұл «жанама әсер» генетикалық тұрақтылыққа қауіп төндіруі мүмкін. Зерттеушілер осы қауіпті сейілтіп, қатені түзеу үшін CRISPR бағыттаушы молекулаларын жетілдіріп жатыр.
– Дәлдік – басты талап. Біз жасушаларды нақты әрі қауіпсіз өңдеу жолдарын іздеп жатырмыз, – дейді Хашизумэ.
Ғалымдардың айтуынша, бұл әдіс болашақта қайта қалпына келтіру медицинасында, яғни зақымданған мүшелерді жаңғыртуда қолданылуы мүмкін. Мысалы, өңделген жасушалармен жүрек немесе жүйке тіндерін қалпына келтіруде де кәдеге жарауы ықтимал.
Жапон ғалымдары өздерінің мақсаты Даун синдромын жою емес, осы синдромға тән биологиялық ауыртпалықтарды азайту екенін нақты айтып отыр. Бұл синдроммен туылған адамдардың жартысына жуығында жүрек ақаулары, асқазан-ішек жолдары аурулары, қалқанша безінің бұзылысы және ерте жастағы деменция байқалады. Ғалымдар артық 21-хромосоманың ми жасушаларында Альцгеймер ауруына тән амилоидты бета ақуызының жиналуына әсер ететінін айтады. Егер артық хромосома жойылса, бұл проблемалардың басталуын кейінге шегеруге немесе мүлде болдырмауға болады. Бірақ клиникада қолдануға әлі ерте.
– Бұл әдіс әзірге ауруханалар мен күнделікті медицинада қолдануға дайын емес, – дейді Хашизумэ. – Алайда бұл CRISPR-дің мүмкіндігін жаңа деңгейге шығаратын жетістік. Біз енді жеке гендерді ғана емес, тұтас хромосомаларды өңдей аламыз.
Ғылыми мақала PNAS Nexus журна-
лында жарық көрді. Келешекте зерттеу тобы генетикалық өңделген жасушаларды ұзақ мерзімде бақылап, бұл әдісті тірі ағзада (in vivo) қолдану мүмкіндігін зерттемек.
Үш адамнан – бір сау бала
Ұлыбританияда алғаш үш адамның біріккен генетикалық материалынан 8 сәби дүниеге келген. Бұл әдіс тұқым қуалайтын, қазіргі медицинада емі жоқ митохондриялық аурулардың алдын алу үшін қолданылып отыр. Ғылыми жаңалықтың нәтижесі ретінде төрт ұл, төрт қыз (оның ішінде бір егіз) дүниеге келген.
Жаңа әдісті Ньюкасл университетінің ғалымдары ойлап тапқан. Оның негізінде ата-ананың ұрығы мен митохондриясы сау әйел донордан алынған жасуша бірікті-
ріледі. Бала генетикалық тұрғыдан анасы мен әкесінің 99,9 пайыз ДНҚ-сын иеленеді. Ал донордан алынатын ДНҚ үлесі – небәрі 0,1 пайыз, яғни тек митохондриялық деңгейде ғана.
– Бұл ем бізге үміт сыйлады – кейін сәбиімізді сыйлады. Қазір біз оның өмірге құштарлығын, болашағын көріп, шексіз алғыс сезінеміз, – деді әдіс арқылы балалы болған аналардың бірі Ньюкаслдың репродуктивті медицина орталығы таратқан мәлімдемесінде.
Жасушалардағы энергия өндіру қызметіне жауапты митохондриялар арқылы аналарынан балаларына берілетін генетикалық ақау бар. Ол бұлшықет әлсіздігіне, ми зақымдануына, құрысуларға және тіпті нәрестенің шетінеп кетуіне әкеп соғуы мүмкін. Орта есеппен әр 5 000 нәрестенің бірі осындай дертпен туады екен.
New Anglia медицина журналында жарияланған мәліметке сүйенсек, бұл процедураны 22 отбасы қабылдаған. Соның нәтижесінде 8 сәби дүниеге келген, енді бір әйелдің айы-күні жақын қалыпты. Барлық сәбиде митохондриялық ауру белгілері байқалмаған әрі олар даму кезеңдеріне сәйкес өсіп келеді.
Ұлыбританияның Денсаулық сақтау қызметі жанындағы сирек кездесетін митохондриялық бұзылыстармен жұмыс істейтін мамандандырылған қызметтің жетекшісі, профессор Бобби Макфарланд бұл әдістің нәтижесіне жоғары баға берді:
– Жылдар бойғы қорқыныштан кейін бұл балалардың аман-есен, жақсы өсіп-жетіліп келе жатқанын көру – керемет сезім, – дейді ол.
Балалардың денсаулығында аздаған қиындық байқалғанымен, олардың ешқайсысы митохондрияға байланысты емес. Ғалымдар сәбилерді ұзақ уақыттан бері бақылап, әдістің қауіпсіздігі мен тиімділігін одан әрі жетілдіріп жатыр.
Айта кету керек, бұл тәсілді қолдануға заң жүзінде тек Ұлыбритания ғана рұқсат еткен. 2015 жылы ел парламенті үш адамның генетикалық үлесімен бала тууға ресми түрде рұқсат беріп, репродуктивті медицинаның жаңа кезеңін бастаған еді. Бұл жаңалық генетикалық аурулардың алдын алу жолында үлкен қадам болып есептеледі. Дегенмен әдістің этикалық жақтары да қызу талқыланып жатыр. Ғалымдар мен қоғам өкілдері арасында адам генетикасына араласудың шегі қайда деген сұрақ әлі де күн тәртібінде тұр.
Дегенмен мұндай ғылыми жетістіктердің ауқымы кеңейіп келеді. Бұған дейін Рокфеллер университетінің зерттеушілері адамның сөйлеу қабілетіне жауапты генді тышқанның ДНҚ-сына енгізіп, олардың дыбыстық реакцияларында өзгеріс байқаған. Бұл зерттеу адам эволюциясындағы сөйлеу тілі қалай қалыптасқанына жаңа көзқарас ұсынды.
