Қырғызстандағы Ана мен баланы қорғау орталығының балалар онкологиясы бөліміне сирек кездесетін ауру – Пейтц-Егерс синдромымен науқас түсті. Бұл туралы орталық басшысы Сұлтан Стамбеков хабарлады.
Бұл – сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Оның айтуынша, теріде және шырышты қабаттарда (әсіресе ауыздың айналасында, ерінде, беттің шырышты қабаттарында, кейде қол мен аяқта) пигментті дақтар балалық шақта жиі пайда болады. Асқазан-ішек жолдарында полиптер де бар (әдетте аш ішекте, бірақ асқазанда, тоқ ішекте және басқа органдарда сирек кездеседі).
Бұл полиптер гамартомалар (қатерсіз), бірақ уақыт өте келе олар қатерлі трансформация қаупін арттырады.
Ауру STK11 (LKB1) генінің мутациясынан туындауы мүмкін. Синдром аутосомды-доминантты түрде беріледі. Яғни ата-аналардың біреуі зардап шеккен болса, оның балаға берілу қаупі шамамен 50%-ды құрайды.
Пейтц-Егерс синдромының қаупіне мыналар жатады:
ұйқы безінің қатерлі ісігі;
ішек ісігі;
асқазан ісігі;
әйелдерде сүт безі, аналық без және жатыр мойны обыры;
ерлердегі аталық бездің қатерлі ісігі (әсіресе сирек кездесетін Сертоли жасушалық ісігі).
Симптомдары ерінде, тілде және ауыз айналасында қара қоңыр немесе қара дақтар, іштің ауыруы (көбінесе ішектің полиппен инвагинациялануынан), асқазан-ішектен қан кету (анемия), іш қату немесе ішек өтімсіздігі болуы мүмкін.
Ауруды диагностикалау үшін асқазан мен ішектің эндоскопиясы, колоноскопия, капсула эндоскопиясы (жіңішке ішекке) және генетикалық тестілеу жүргізіледі.
Емдеу полиптерді эндоскопиялық немесе хирургиялық жолмен алып тастауды, жүйелі скринингті және профилактикалық шараларды қамтиды.
