Бірдей зиянды әсерге ұшыраған адамдардың денсаулығы әртүрлі болуы мүмкін. Мәселен, темекі шегу өкпе обырының негізгі қауіп факторларының бірі болғанымен, барлық шылым шегуші қатерлі ісікке шалдықпайды. Керісінше, өмір бойы темекі тартпаған адамдар арасында да өкпе обыры кездеседі. Ғалымдар бұл айырмашылықтың бір бөлігі адамның ата-анасынан берілетін генетикалық ерекшеліктерімен байланысты болуы мүмкін екенін анықтады, деп хабарлайды turkystan.kz.
Кембридж, Эдинбург және Йель университеттері бастаған халықаралық зерттеушілер тобы тұқым қуалайтын генетикалық айырмашылықтардың ДНҚ зақымданғаннан кейін ісіктің қалай қалыптасып, дамитынына ықпалын зерттеген. Жұмыс нәтижелері 2026 жылғы 22 шілдеде Nature журналында жарияланды.
Адамдар қатысатын зерттеулерде тұқым қуалайтын гендердің ықпалын нақты ажырату қиын. Өйткені әр адамның тамақтануы, тұрмыс салты, жасы, жынысы, өмір сүретін ортасы және зиянды заттарға ұшырау деңгейі әртүрлі болады. Осы себепті ғалымдар барлық сыртқы жағдайды бірдей ұстап, генетикалық айырмашылықты ғана салыстыруға мүмкіндік беретін тәжірибе жасаған.
Зерттеуге генетикалық құрамы бір-бірінен ерекшеленетін төрт топқа жататын аталық тышқандар пайдаланылды. Оларға туғаннан кейінгі 15-күні бауыр жасушаларының ДНҚ-сын зақымдайтын диэтилнитрозаминнің бірдей мөлшері берілген. Кейін ғалымдар пайда болған 581 ісіктің толық геномын, гендердің белсенділігін және тіндік құрылымын зерттеген. Жануарлардың жынысы, күтімі, қоршаған ортасы мен канцероген мөлшері бірдей болған.
Бірдей канцероген алғанына қарамастан, төрт топтағы ісіктер әртүрлі жылдамдықпен қалыптасып, қатерлі өзгеріске түрлі жолмен жеткен. Кейбір тышқандарда ісіктің басталуына бір негізгі мутация жеткілікті болса, өзге топтарда жасушаның қатерлі түрге айналуы үшін бірнеше генетикалық өзгеріс қажет болған.
Ісіктердің басым бөлігінде жасушаның өсуі мен бөлінуін басқаратын MAPK жүйесі белсенген. Бірақ бұл жүйені іске қосқан гендер мен нақты мутациялар тышқандардың генетикалық тегіне қарай өзгерген. Бір топта Hras генінің белгілі бір мутациясы жиі кездессе, екінші топта Braf, Egfr немесе Kras гендеріндегі өзгерістер басым болған.
Бұл ісіктердің түпкі нәтижесі ұқсас болғанымен, оған жету жолы әртүрлі болғанын білдіреді. Зерттеу жетекшілерінің бірі Дункан Одомның түсіндіруінше, қатерлі ісік толығымен кездейсоқ пайда болмайды. Адамның тұқым қуалайтын генетикалық негізі кейін пайда болатын мутациялардың қайсысы жасушаға артықшылық беретінін және ісіктің қандай бағытта дамитынын өзгертуі мүмкін.
Зерттеушілер кейбір генетикалық топтарда ісік жасушаларының бүкіл геномының екі еселенуге бейім болғанын да анықтады. Толық геномдық екі еселену кезінде жасушадағы барлық хромосома жиынтығы көбейеді. Бұл құбылыс геном тұрақсыздығын арттырып, ісіктің одан әрі өзгеруіне жағдай жасай алады. Тәжірибеде мұндай үдеріс тек белгілі бір генетикалық топта және Braf мутациясы бар ісіктерде байқалған.
Зерттеу нәтижесін «гені жақсы адамның темекі шеге беруіне болады» деп түсінуге болмайды. Темекі түтіні ДНҚ-ны зақымдап, өкпе обырымен қатар бірнеше қатерлі ісіктің қаупін арттырады. Тұқым қуалайтын ерекшеліктер зиянды әсердің салдарын өзгертуі мүмкін болғанымен, адамның қауіпсіз болатынына кепілдік бермейді.
Ғалымдар тәжірибеде өкпе обырын немесе темекі түтінінің тікелей әсерін зерттеген жоқ. Олар тышқандардың бауырында химиялық жолмен ісік туғызды. Сондықтан жұмыс нақты бір адамның неліктен өкпе обырына шалдыққанын немесе шалдықпағанын анықтайтын дайын жауап бермейді. Ол тек бірдей ДНҚ зақымы әртүрлі генетикалық негізде түрлі ісіктік өзгерістерге әкелетінін тәжірибелік жағдайда көрсетті.
Зерттеудің тағы бір шектеуі бар. Қолданылған генетикалық айырмашылықтар адамдар арасындағы алуандықты шамамен бейнелегенімен, тышқан мен адам ағзасы бірдей емес. Адамдарда қатерлі ісік қаупіне жас, гормондар, иммундық жүйе, өмір салты, қоршаған орта және көптеген геннің бірлескен әсері ықпал етеді. Сондықтан алынған қорытынды адамдар қатысатын ауқымды зерттеулерде тексерілуге тиіс.
Егер бұл заңдылық адамдарда да расталса, қатерлі ісіктің алдын алу мен ерте анықтау тәсілдері өзгеруі мүмкін. Қазір скрининг жүргізгенде көбіне адамның жасы, отбасылық ауру тарихы және темекі шегу сияқты белгілі қауіп факторлары ескеріледі. Болашақта бұларға адамның тұқым қуалайтын көптеген генетикалық ерекшеліктері мен шыққан тегіне тән алуандық қосылуы ықтимал.
Зерттеу авторы Сара Айткеннің айтуынша, генетикалық негіз қатерлі ісіктің пайда болу қаупіне ғана емес, оның кейін қандай мутациялар жинап, қалай дамитынына да әсер етуі мүмкін. Бұл болашақта диагностика мен емдеуді әр науқасқа бейімдеу қажеттігін күшейтеді.
Тұқым қуалайтын гендер сәулелік терапия мен ДНҚ-ны зақымдайтын кейбір химиялық емге берілетін жауапқа да ықпал етуі ықтимал. Бірақ зерттеуде науқастарға ем жүргізілген жоқ және белгілі бір генетикалық топқа қандай дәрі тиімді болатыны анықталмады. Сондықтан бұл нәтиже қазіргі емдеу хаттамаларын бірден өзгертпейді.
Жаңа жұмыс қатерлі ісіктің пайда болуын тек «зиянды әсер болды, содан кейін мутация қалыптасты» деген қарапайым үлгімен түсіндіру жеткіліксіз екенін көрсетеді. Ісіктің дамуына сырттан келген әсер, өмір барысында пайда болған мутациялар және адамның туғаннан бергі генетикалық ерекшеліктері бірлесіп ықпал етеді.
Демек, бір адамның зиянды ортада қатерлі ісікке шалдығып, екінші адамның ауырмауы тек сәттілікке байланысты болмауы мүмкін. Алайда тұқым қуалайтын гендер тәуекелдің бір бөлігі ғана. Зиянды әсерді азайту, темекіден бас тарту және ұсынылған скринингтен уақытында өту қатерлі ісіктің алдын алудағы негізгі шаралар болып қала береді.