Жаңа қан тобы анықталды: Ғалымдар 50 жыл бойы шешілмей келген жұмбақтың сырын ашты
Адамдардың 99,9 пайызынан астамында AnWj антигені бар екені анықталды.
Бұл – үлкен жетістік, және командалық жұмыстың ұзақ жылдар бойы жасалған нәтижесі. Ақыры жаңа қан тобы жүйесін жасап, сирек кездесетін, бірақ маңызды науқастарға ең жақсы медициналық көмек көрсету мүмкіндігіне ие болдық, – дейді Ұлыбританияның Ұлттық денсаулық сақтау қызметінің гематологы Луиза Тилли.
Ол бұл ерекше құбылысты 20 жыл бойы зерттеген.
Біз көбінесе ABO қан тобы және резус факторымен таныспыз, алайда адамдарда қан тобының көптеген әртүрлі жүйелері бар. Олар жасуша беткейіндегі әртүрлі ақуыздар мен қанттарға негізделген. Біздің денеміз бұл антигендік молекулаларды «өзіміздікі» мен «бөтен» арасын ажырату үшін қолданады. Егер қан құю кезінде бұл белгілер сәйкес келмесе, адам ағзасы бұл әрекетке қарсы реакция беріп, тіпті қауіпті жағдай туындауы мүмкін.
Негізгі қан топтарының көпшілігі ХХ ғасырдың басында анықталған. Содан бері табылған топтардың көпшілігі аздаған адамдарға ғана әсер етеді. Мысалы, 2022 жылы анықталған Er қан тобы жүйесі сияқты. Жаңа қан тобына да осындай сирек жағдайлар тән.
Зерттеу жұмысы қиын болды, өйткені генетикалық жағдайлар өте сирек кездеседі, – дейді Тилли.
Алдыңғы зерттеулерде адамдардың 99,9 пайызынан астамында AnWj антигені бар екені анықталды. 1972 жылғы науқаста бұл антиген болмаған. Бұл антиген миелин мен лимфоциттердегі ақуызда кездеседі, сондықтан ғалымдар жаңадан ашылған қан тобы жүйесін MAL деп атауды ұсынды. Егер адамның екі MAL генінің мутацияланған нұсқасы болса, онда ол AnWj-теріс қан тобымен туылады, дәл сол жүкті әйел сияқты. Тилли мен оның командасы бұл сирек қан тобы бар үш пациентті анықтады, оларда мутация болмаған. Бұл қан аурулары да антигенді басып тастауы мүмкін дегенді білдіреді.
MAL – өте кішкентай ақуыз және оның кейбір ерекше қасиеттері бар, бұл оның анықталуын қиындатып, бұл қан тобы жүйесін дәлелдеу үшін бірнеше зерттеулер қажет болды, – дейді Батыс Англия университетінің жасушалық биологы Тим Сатчвелл.
Жиырма жылға созылған зерттеулерден кейін ғалымдар MAL генін AnWj-теріс қан жасушаларына енгізіп, антигенді қалпына келтірді.
MAL ақуызы жасуша мембранасының тұрақтылығын сақтауда және жасушаларды тасымалдауда маңызды рөл атқарады. Алдыңғы зерттеулер көрсеткендей, AnWj антигені жаңа туған нәрестелерде кездеспейді, бірақ туылғаннан кейін пайда болады. Зерттеуге қатысқан барлық науқастарда AnWj антигенінің теріс нәтижесі болғанымен, оларда бірдей мутация анықталған. Бірақ бұл мутацияға байланысты басқа жасушалық аномалиялар немесе аурулар байқалмады. Зерттеушілер MAL мутациясының генетикалық маркерлерін анықтағандықтан, енді науқастардың қан тобы MAL-теріс екені мұрагерлік жолмен келгенін немесе басқа медициналық жағдайлардан туындағанын анықтай алады. Бұл қан топтарындағы сирек кездесетін ерекшеліктер науқастар үшін күрделі салдарға әкелуі мүмкін. Сондықтан осындай құбылыстарды неғұрлым терең зерттесек, соғұрлым көп адамды құтқару мүмкіндігі артады.